Polycythemia vera on tila, jossa kehossa on liikaa punasoluja. Tämä sairaus on eräänlainen verisyöpä, joka epänormaali solujen kasvu ja kehitys alkaa luuytimessä.
Luuydin vastaa kolmen tyyppisten verisolujen, nimittäin punaisten verisolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden, tuottamisesta. Normaaleissa olosuhteissa elimistö säätelee tuottamiensa verisolujen määrää tarpeidensa mukaan.
Polycystemia vera syntyy, kun luuydin tuottaa liikaa punasoluja. Normaaleissa olosuhteissa punasolujen määrä on seuraava:
- 4,7–6,1 miljoonaa solua mikrolitrassa verta miehillä
- 4,2–5,4 miljoonaa solua mikrolitrassa verta naisilla
- 4,0–5,5 miljoonaa solua mikrolitrassa verta lapsilla
Punasolut kuljettavat happea veressä koko kehoon. Jos määrä on liian suuri, veri sakeutuu ja virtaa hitaammin. Tämän tilan vuoksi kehon elimet eivät saa riittävästi happea.
Polycythemia Veran syyt
Polycystemia vera johtuu mutaatiosta JAK2-geenissä. JAK2-geenillä on rooli verisolujen muodostumista edistävän proteiinin tuotannon säätelyssä. Vaikka tämä mutaatio voi johtua perinnöllisyydestä, useimmissa tapauksissa PV tapahtuu perinnöllisyyden puuttuessa.
Politicemia vera voi vaikuttaa keneen tahansa, mutta se on yleisempää naisilla ja 50–75-vuotiailla.
Polycythemia Veran oireet
Polycythemia vera ei usein aiheuta oireita, vaikka se jatkuisi vuosia. Tämän seurauksena politicemia vera -potilas ei ollut tietoinen sairaudestaan, kunnes hänelle tehtiin verikokeita muiden sairauksien tarkistamiseksi.
Joillekin potilaille politicemia vera voi aiheuttaa huimausta, päänsärkyä, näön hämärtymistä ja väsymystä. Muita politicemia veralle ominaisia oireita voivat olla:
- Kutina, varsinkin lämpimän kylvyn jälkeen
- Punertava iho, erityisesti kasvoilla, käsissä ja jaloissa
- Kutina (kutiava iho)
- Nivelkipu ja turvotus, erityisesti isovarpaassa
- Verenvuoto, kuten nenäverenvuoto tai ikenten verenvuoto
- Jäykkyys, pistely, heikkous tai kipu käsissä tai jaloissa
- Hengenahdistus, varsinkin makuulla
- Turvotuksen, turvotuksen, vatsakivun ja epämukavuuden tunne etenkin ruokailun jälkeen, koska perna on laajentunut
Milloin mennä lääkäriin
Ota välittömästi yhteys lääkäriin, jos yllä olevia oireita ilmaantuu, varsinkin jos oireet eivät parane. Varhainen tutkimus ja hoito voivat estää vakavia komplikaatioita, kuten sydänkohtauksen, aivohalvauksen, keuhkoembolian ja syvän laskimotukoksen.
Polycythemia Veran diagnoosi
Lääkäri kysyy potilaan oireista ja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Sen jälkeen lääkäri suorittaa lisätutkimuksia muodossa:
Täydellinen verenkuva
Potilaan täydellinen verenkuva näyttää:
- Punasolujen määrän lisääntyminen, johon liittyy verihiutaleiden ja valkosolujen määrän lisääntyminen
- Lisääntynyt hematokriitti, joka on punasolujen prosentuaalinen suhde veren tilavuuteen
- Lisääntynyt hemoglobiinipitoisuus, joka on punasoluissa runsaasti rautaa sisältävä proteiini
- erytropoietiinin, hormonin, joka stimuloi luuydinsoluja tuottamaan punasoluja, alentuneet tasot
Geneettinen testi
Geneettinen testaus tehdään ottamalla potilaan verinäyte. Tämä verinäyte tutkitaan sitten JAK2-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi.
Luuydinbiopsia
Luuydinbiopsia voi auttaa vahvistamaan politicemia veran diagnoosin. Luuydinbiopsia tehdään ottamalla näyte luuydinnesteestä laboratoriotutkimusta varten.
vatsan ultraääni
Vatsan ultraääni voidaan tehdä myös sen selvittämiseksi, onko munuaisissa vai ei.
Polycythemia Veran hoito
Polycythemia veran hoidon tavoitteena on lievittää oireita, vähentää punasolujen määrää ja ehkäistä komplikaatioita.
Oireiden lievittämiseksi lääkäri määrää pienen annoksen aspiriinia vähentämään käsien ja jalkojen polttamista ja vähentämään veritulppien muodostumisen riskiä. Samaan aikaan kutinan lievittämiseksi lääkäri määrää antihistamiinilääkkeitä.
Punasolujen määrän vähentämiseksi lääkärit voivat käyttää seuraavia menetelmiä:
- Poista veri suonen kautta ruiskulla (flebotomia)
- Lääkkeiden määrääminen estämään luuytimen kykyä tuottaa verisoluja, kuten interferoni alfa-2b ja hydroksiurea
- Anna lääkkeitä tuhoamaan syöpäsoluja, kuten ruksolitinibia ja busulfaania
Lääkärin hoidon helpottamiseksi ihmiset, joilla on polycythemia vera, voivat suorittaa seuraavat yksinkertaiset vaiheet:
- Harjoittele säännöllisesti kohtalaisen intensiivisyyttä, kuten venyttele jalkojasi tai kävele.
- Vältä ympäristöjä, joissa ilmanpaine on alhainen, kuten vuoria tai ylängöjä.
- Käytä vaatteita, jotka voivat lämmittää kehoa kylmällä säällä, vältä altistumista auringolle kuumalla säällä ja juo paljon vettä.
- Ota kylmä suihku ja levitä iholle säännöllisesti kosteusvoidetta. Vältä kuumia kylpyjä, saunoja ja naarmuuntuvaa kutiavaa ihoa.
- Tarkista kätesi ja jalkasi säännöllisesti ja kerro heti lääkärillesi, jos sinulla on haavaumia näillä alueilla.
- Lopeta tupakointi.
On huomattava, että politicemia veraa ei voida parantaa. Edellä mainituilla hoitomenetelmillä pyritään vain lievittämään oireita ja estämään komplikaatioita.
Polycythemia Veran komplikaatiot
Punasolujen määrän lisääntyminen polycythemia verassa aiheuttaa veren paksuuntumista ja verihyytymien muodostumista. Tämä tila voi lisätä aivohalvauksen, sydänkohtauksen, syvä laskimotromboosi (DVT), Budd-Chiarin oireyhtymätai keuhkoembolia.
Lisäksi polycythemia vera voi myös lisätä komplikaatioiden ja muiden sairauksien riskiä, kuten:
- Niveltulehdus
- mahahaava
- Pernan suureneminen
- Muut veren syövät, kuten myelofibroosi tai akuutti myelooinen leukemia (AML)
Polycythemia Veran ehkäisy
Polycystemia vera johtuu geenimutaatioista, joten tätä tilaa ei voida estää. Politicemia veraa sairastavat voivat kuitenkin elää pidempään, jos he käyvät hoidossa ja heidän tilansa tarkistetaan säännöllisesti.
Potilaat, joilla on politicemia vera, jotka saavat hoitoa, voivat elää jopa useita vuosikymmeniä. Päinvastoin, jos niitä ei hoideta, politicemia veraa sairastavien ihmisten elinajanodote on vain alle 2 vuotta.