Mikrokefalia - Oireet, syyt ja hoito

Mikrokefalia tai mikrokefalia (mikrokefalia) on harvinainen tila, jossa vauvan pää on pienempi kuin tavallisen vauvan pää. Mikrokefalialle on ominaista myös pienentynyt aivojen koko, eikä se ole täysin kehittynyt. Tämä tila on voinut olla olemassa vauvan syntymästä lähtien, mutta se voi ilmaantua myös myöhemmin normaaleille vauvoille niiden ensimmäisinä kasvuvuosina.

Mikrokefalian oireet

Mikrokefalian tärkein kliininen merkki on vauvan pään koko, joka on paljon normaalia pienempi. Pään koko voidaan määrittää mittaamalla vauvan pään ympärysmitta tai pään yläosa. Tähän tilaan voi liittyä oireita, kuten:

  • Vauvat itkevät paljon
  • Kohtaukset
  • Näköhäiriö
  • Puhehäiriö
  • Mielenterveyshäiriöt
  • Liike- ja tasapainohäiriöt
  • Kuulon menetys
  • Matala rungon pituus
  • Vauvan viivästynyt kehitys oppia seisomaan, istumaan tai kävelemään
  • Vaikeus niellä ruokaa
  • Hyperaktiivisuus, joka on tila, jossa lapsen on vaikea keskittyä yhteen kohteeseen ja hänen on vaikea istua paikallaan.

Mikrokefalian syyt

Mikrokefalia tai mikrokefalia (mikrokefalia) johtuu aivojen epänormaalista kehityksestä. Aivojen kehityshäiriöitä voi esiintyä vauvan ollessa vielä kohdussa tai syntymän jälkeen.

Mikrokefalian syitä on useita, mukaan lukien:

  • Aivovamma, kuten aivovamma tai hypoksia-iskemia (hapen puutteesta johtuva aivovaurio), joka tapahtuu ennen syntymää tai sen aikana
  • Raskaana olevien naisten infektiot, kuten toksoplasmoosi tai huonosti kypsennetyn lihan syömisen aiheuttamat loisinfektiot, infektio Campylobacter pylori, sytomegalovirus, herpes, vihurirokko, kuppa, HIV, Zika-virukseen
  • Geneettiset häiriöt, kuten Downin oireyhtymä ja Edwardin oireyhtymä
  • Sikiön vakava aliravitsemus
  • Altistuminen haitallisille aineille, kuten metalleille (arseenille tai elohopealle), alkoholille, savukkeille, säteilylle tai huumeille
  • Hoitamaton fenyketonuria. Tämä tila aiheuttaa sen, että elimistö ei pysty hajottamaan fenyylialaniinia, joka on eräänlainen proteiineja muodostava aminohappo.

Mikrokefalian diagnoosi

Lääkärit voivat epäillä, että vauvalla on mikrokefalia, jos hänellä on merkkejä ja oireita, jotka vahvistetaan fyysisellä tarkastuksella vauvan syntymän yhteydessä. Mikrokefalian diagnoosi tulee kuitenkin tehdä raskauden aikana, jotta se voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa.

Raskauden aikana mikrokefalia voidaan havaita ultraäänitutkimuksella. Tämä toimenpide tuottaa kuvan tai kuvan sikiön kehon muodosta kohdussa. Ultraäänitutkimus mikrokefalian toteamiseksi voidaan tehdä 2. raskauskolmanneksen lopussa tai kolmannen raskauskolmanneksen alussa.

Sillä välin vauvan syntymän jälkeen tehty mikrokefaliadiagnoosi tehdään fyysisellä tutkimuksella mittaamalla vauvan pään ympärysmitta. Vauvan pään kokoa verrataan sitten normaaliin vauvan pään ympärysmittataulukkoon.

Päänympärysmittaukset tehdään alle 24 tunnin sisällä vauvan syntymästä. Jos lääkäri epäilee vauvalla mikrokefaliaa, tämän tilan vahvistamiseksi tehdään seurantatutkimus. Niiden joukossa:

  • MRI
  • tietokonetomografia
  • verikoe
  • Virtsatesti
  • Röntgenkuva.

Mikrokefalian hoito ja ehkäisy

Ei ole löydetty hoitoa mikrokefalian parantamiseksi, jotta potilaan pään koko voisi palata normaaliksi. Hoitovaiheet tähtäävät vain fyysisen ja käyttäytymisen kehityksen edistämiseen sekä kohtausten voittamiseen mikrokefaliaa sairastavilla vauvoilla.

Jotkut hoitomuodot vauvoille, joilla on mikrokefalia, ovat:

  • Puhu terapiaa
  • Fysioterapia
  • Lääkkeiden antaminen kouristuskohtausten ja yliaktiivisuuden oireiden hallintaan sekä hermojen ja lihasten toiminnan parantamiseen.

Jotkut ennaltaehkäisevät toimenpiteet, joita raskaana olevat naiset voivat tehdä, jotta sikiö ei kärsi mikrokefaliasta, ovat:

  • Pidä kätesi aina puhtaina
  • Terveellisten ruokien ja vitamiinien syöminen raskauden aikana
  • Käytä hyttyskarkotetta, jos asut alueella, jolla on paljon hyttysiä
  • Pysy kaukana kemikaaleista
  • Älä käytä alkoholijuomia äläkä huumeita.