Hemofilia on hyytymishäiriöt, jotka johtuvat tekijöiden VII ja IX puutteesta. Kun sinulla on hemofilia, verenvuotoa tahtoa kestää pidempään. Tämä tila on perinnöllinen sairaus, joka on yleisempi miehillä.
Hemofilia johtuu geneettisestä mutaatiosta. Hemofiliassa esiintyvä geneettinen mutaatio aiheuttaa sen, että verestä puuttuu proteiini, joka muodostaa hyytymistekijöitä. Tämän hyytymistekijän puute vaikeuttaa veren hyytymistä.
Hemofiliaa ei voida parantaa. Hemofiliapotilaat voivat kuitenkin elää normaalia elämää ennaltaehkäisemällä vammoja ja käymällä säännöllisesti lääkärin kanssa.
Hemofilian oireet
Hemofilian pääoire on, että veren on vaikea hyytyä, jolloin verenvuoto on vaikea pysäyttää tai kestää pidempään. Jotkut oireista ja merkeistä, joita ilmenee hemofiliaa sairastavilla ihmisillä, ovat:
- Verenvuoto nenässä (nenäverenvuoto), jota on vaikea pysäyttää
- Verenvuoto haavoissa, joita on vaikea pysäyttää
- Verenvuoto ikenissä
- Verenvuoto ympärileikkauksen (ympärileikkauksen) jälkeen, jota on vaikea pysäyttää
- Veri virtsassa ja ulosteessa (ulosteet)
- Helppo mustelma
- Verenvuoto nivelissä, jolle on ominaista kipu ja turvotus kyynär- ja polvinivelissä
Verenvuodon vakavuus riippuu hyytymistekijöiden määrästä veressä. Mitä vähemmän hyytymistekijöitä veressä on, sitä vaikeampi on verenvuodon pysäyttäminen.
Lievässä hemofiliassa hyytymistekijöiden määrä veressä vaihtelee välillä 5-50 %. Hemofiliasta kärsivillä ei välttämättä ole oireita. Lievässä hemofiliassa verenvuotoa on vaikea pysäyttää, jos haava on tarpeeksi vakava tai lääkinnällisten toimenpiteiden, kuten leikkauksen ja hampaan poiston jälkeen.
Keskivaikeassa hemofiliassa hyytymistekijöiden määrä vaihtelee 1–5 %:n välillä. Tässä tilassa pienen haavan aiheuttamaa verenvuotoa on vaikea pysäyttää. Lisäksi kärsijä on alttiimpi mustelmille.
Vaikeassa hemofiliassa hyytymistekijämäärä on alle 1 %. Potilaat kokevat usein spontaania verenvuotoa ilman näkyvää syytä, kuten verenvuotoa ikenissä, nenäverenvuotoa tai verenvuotoa ja turvotusta nivelissä ja lihaksissa.
Milloin mennä lääkäriin
Tarkista lääkäriltäsi, jos sinulla on helposti mustelmia tai verenvuotoa, jota on vaikea pysäyttää. Varhainen havaitseminen on tarpeen tuntemiesi vaivojen tarkan syyn selvittämiseksi ja toistuvan verenvuodon estämiseksi.
Mene välittömästi päivystykseen, jos koet spontaania verenvuotoa ikenissä ja nenässä, jatkuvaa verenvuotoa ja muita vaivoja, kuten voimakasta päänsärkyä, oksentelua, niskajäykkyyttä ja osan tai kaikkien kasvolihasten halvaantumista.
Jos suvussasi on ollut hemofiliaa aiemmin, on suositeltavaa käydä säännöllisesti lääkärin kanssa. Tämän tarkoituksena on selvittää, onko sinulla hemofiliaa aiheuttava geneettinen sairaus tai onko sinulla sen kantajia (harjoittaja). Kuljettaja tai harjoittaja heillä ei yleensä ole oireita, mutta heillä on mahdollisuus siirtää hemofilia jälkeläisilleen.
Jos sinulla on diagnosoitu hemofilia, käy säännöllisesti lääkärisi kanssa tilan seuraamiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi.
Hemofilian syyt
Hemofilian aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa veren hyytymistekijöiden VII ja IX puutteen. Tämän tekijän puute vaikeuttaa veren hyytymistä ja vaikeuttaa verenvuodon pysäyttämistä.
Hemofiliassa esiintyvät geneettiset mutaatiot vaikuttavat X-kromosomiin, minkä jälkeen isä, äiti tai molemmat vanhemmat välittävät lapselle X-kromosomin poikkeavuuksia. Oireista hemofiliaa esiintyy yleensä miehillä. Tytöt ovat todennäköisemmin kantajia (harjoittaja) epänormaalit geenit, jotka voivat siirtyä heidän jälkeläisiinsä.
Hemofilian diagnoosi
Hemofilian diagnosoimiseksi lääkäri kysyy potilaan oireista ja valituksista sekä potilaan ja hänen perheensä sairaushistoriasta. Sen jälkeen lääkäri suorittaa perusteellisen fyysisen tutkimuksen, johon kuuluu mustelmien ja verenvuodon merkkejä etsiminen muista kehon osista, kuten ikenistä ja nivelistä.
Hemofilian diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri pyytää potilasta suorittamaan lisätutkimuksia, kuten:
verikoe
Verikokeita tehdään täydellisen verisolumäärän määrittämiseksi. Vaikka hemofilia ei vaikuta suoraan punasoluihin, pitkittynyt verenvuoto aiheuttaa yleensä punasolujen ja hemoglobiinin puutteen (anemia).
Verikokeita tehdään myös veren hyytymistekijöiden toiminnan ja toiminnan havaitsemiseksi PT (PT) -tutkimuksen avulla.protrombiiniaika), APTT (aktivoitunut osittainen tromboplastiiniaika) ja fibrinogeeni. Lisäksi lääkäri suorittaa tutkimuksen määrittääkseen tekijöiden VII ja IX määrän ja tasot hemofilian vakavuuden määrittämiseksi.
Geneettinen testi
Jos suvussa on ollut hemofiliaa, voidaan tehdä geneettinen testaus hemofiliaa aiheuttavan geneettisen häiriön havaitsemiseksi. Tämä testi suoritetaan myös sen selvittämiseksi, onko henkilö kantaja vai kantaja harjoittaja hemofilia.
Raskauden aikana raskaana oleville naisille, joiden perheessä on ollut hemofiliaa, suositellaan geneettistä testiä lasten hemofilian riskin määrittämiseksi. Testejä, joita voidaan tehdä raskauden aikana, ovat mm.
- Kroonisen villuksen näytteenotto (CVS), joka ottaa näytteen istukasta nähdäkseen, onko sikiöllä hemofiliaa. Tämä testi tehdään yleensä 11. ja 14. raskausviikon välillä.
- amniocenteesi, eli 15.-20. raskausviikolla tehty lapsivesinäytteiden testi.
HoitoHemofilia
Hemofiliaa ei voida parantaa, mutta hemofiliaa voidaan hoitaa estämällä verenvuotoa (profylaksia) ja hallitsemalla verenvuotoa (tarpeen vaatiessa). Tässä on selitys:
Verenvuodon ehkäisy (profylaksia).
Vaikea hemofilia vaatii profylaktista hoitoa verenvuodon estämiseksi. Potilaalle annetaan veren hyytymistekijöiden injektio. Annetut ruiskeet ovat erilaisia riippuen hemofilian tyypistä.
Hemofilia A:ta sairastaville ihmisille annettavat injektiot ovat: octocog alfa suunniteltu säätelemään hyytymistekijä VIII:n määrää (8). Tätä injektiota suositellaan 48 tunnin välein. Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat kutina, ihottuma ja kipu ja punoitus pistoskohdassa.
Sillä välin hemofilia B -potilaat, joilla on hyytymistekijä IX:n (9) puutos, saavat injektion nonacog alfa. Tämän lääkkeen injektio tehdään yleensä 2 kertaa viikossa. Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat pahoinvointi, pistoskohdan turvotus, huimaus ja epämukavuus.
Tämä injektio annetaan elinikäiseksi, ja potilaan on hoidettava hoitoa lääkärin antaman aikataulun mukaisesti.
Verenvuodon pysähtyminen
Lievän tai keskivaikean hemofilian hoito suoritetaan verenvuodon ilmaantuessa. Hoidon tavoitteena on pysäyttää verenvuoto. Verenvuodon ilmaantuessa annetut lääkkeet ovat lähes samoja kuin verenvuodon estoon annetut lääkkeet.
Hemofilia A -tapauksissa verenvuodon pysäyttämiseksi lääkäri antaa ruiskeen octocog alfa tai desmopressiini. Hemofilia B:n tapauksessa lääkäri antaa ruiskeen nonacog alfa.
Näitä injektioita saavien potilaiden inhibiittoritasot tulee tarkistaa säännöllisesti, koska veren hyytymistekijälääkkeet voivat joskus laukaista vasta-aineiden muodostumisen, mikä heikentää lääkkeen tehoa jonkin ajan kuluttua.
Hemofilian komplikaatiot
Jos verenvuoto jatkuu, hemofilia voi johtaa hypovoleemiseen sokkiin, joka on liiallisesta verenhukasta johtuvaa elinten vajaatoimintaa.
Lisäksi muita komplikaatioita, joita voi esiintyä hemofilian yhteydessä, ovat verenvuoto lihaksissa, nivelissä, ruoansulatuskanavassa ja muissa elimissä.
Ennaltaehkäisy hemofilia
Hemofilia on geneettinen sairaus, jota ei voida estää. Paras tapa, mitä voidaan tehdä, on tehdä varhainen tutkimus, jos verenvuotoa ilmenee, ja geneettinen neuvonta lapsen hemofilian riskin määrittämiseksi.
Jos sinulla on hemofilia, ryhdy toimiin estääksesi seuraavien viiltojen ja vammojen esiintymisen:
- Vältä toimintaa, joka aiheuttaa loukkaantumisvaaran, ja käytä suojavarusteita, kuten kypärää, polvisuojia ja turvavöitä.
- Suorita säännöllisiä tarkastuksia lääkärin kanssa seurataksesi hemofilian tilaa ja potilaan hyytymistekijöiden tasoa.
- Ole varovainen käyttäessäsi lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa veren hyytymisprosessiin, kuten aspiriinia.
- Pidä hampaasi ja suusi puhtaina ja terveinä, mukaan lukien säännölliset hammaslääkärin tarkastukset.