Progeria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lasten ennenaikaista vanhenemista kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Progeriasta kärsivillä lapsilla on yleensä kaljuuntuminen, iho mikä ryppyinen ja hänen vartalonsa on pienempi kuin hänen ikäisensä lapsen.
Progeria on erittäin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti vain 1/4 miljoonasta vauvasta syntyy tämä sairaus. Progeria johtuu geneettisestä häiriöstä, joka saa sairastuneet kokemaan ennenaikaista ikääntymistä.
Progerian syyt
Progeria tai Hutchinson-Gilford-progeria johtuvat muutoksista (mutaatioista) yhdessä geenissä, nimeltään LMNA. Ei tiedetä tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän geneettisen mutaation ja mitkä tekijät laukaisevat sen.
LNMA-geenimutaatio aiheuttaa progeriinin muodostumisen, epänormaalin proteiinin, joka saa solut vanhenemaan nopeasti. Tämän seurauksena progeriasta kärsivät lapset kokevat ennenaikaisen ikääntymisen oireita.
Hutchinson-Gilford-progeria ei ole perinnöllinen sairaus. On olemassa kaksi tilaa, jotka aiheuttavat myös ennenaikaisen ikääntymisen oireita, kuten Hutchinson-Gilford-progeria, nimittäin:
- Wiedemann-Rautenstrauch-progeria-oireyhtymä, joka on sikiössä esiintyvä progeria. Kun vauva syntyy, ikääntymisen merkit näkyvät selvästi.
- Wernerin progeria-oireyhtymä, joka on nuorilla ja aikuisilla esiintyvä progeria. Tässä tilassa potilaat voivat kokea osteoporoosia, kaihia ja diabetesta.
riskitekijätprogeria
Ei ole tunnettuja tekijöitä, jotka lisäävät progerian riskiä. Progeria-sairaan lapsen synnyttäneillä äideillä on kuitenkin 2–3 prosentin todennäköisyys kantaa lapsi, jolla on sairaus myöhemmässä raskaudessa.
Progerian oireet
Progeriaa sairastavat vauvat näyttävät yleensä normaaleilta varhaisessa elämässä. Yleensä progerian oireet alkavat ilmetä vasta, kun lapsi on 9-24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivät lapset kokevat kasvuviiveitä ja näyttävät kokevan ikääntymisen merkkejä. Silti tämä tila ei yleensä häiritse lasten motorista kehitystä (liikettä) ja älykkyyttä.
Progerian oireita ovat:
- Pienempi pituus ja paino kuin ikänsä tai kasvun hidastunut lapsi
- Kasvot näyttävät pieniltä, leuka on pieni, huulet ovat ohuet ja nenä on linnun nokan muotoinen
- Pään, silmien ja kulmakarvojen karvat eivät kasva (kalju)
- Silmämunat työntyvät esiin ja silmäluomet eivät voi sulkeutua kokonaan
- Ohut iho, ryppyjä ja tummia läiskiä ilmestyy, aivan kuten vanhoille ihmisille
- Hampaat kasvavat myöhään tai kasvavat epänormaaliin muotoon
- Heikentynyt kuulokyky
- Jäykät nivelet
- Vähentynyt lihasmassa ja ihon alla oleva rasva
- Ihosta tulee kova ja jäykkä kuin skleroderma
- Suonet näkyvät selvästi
- Äänet kuulostavat kovemmilta
Progeriasta kärsivät lapset kokevat usein myös sydänsairauksia, plakin kertymistä valtimoihin, aivohalvausta, kaihia, niveltulehdusta ja lonkkaluiden sijoiltaan siirtymistä.
Milloin mennä lääkäriin
Ota välittömästi yhteys lapsesi lastenlääkäriin, jos hän kokee yllä mainitut oireet. Yleensä oireet näkyvät, kun lapsi on noin 9-24 kuukauden ikäinen. Varhainen havaitseminen ja hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on tarpeen lasten elämänlaadun parantamiseksi ja komplikaatioiden syntymisen hidastamiseksi.
Tee säännöllisiä tarkastuksia lääkärin tai posyandun kanssa seurataksesi lapsesi kasvua ja kehitystä. Tämän rutiinitutkimuksen avulla lasten kehityshäiriöt voidaan havaita varhain.
Progerian diagnoosi
Progerian diagnosoimiseksi lääkäri kysyy ja vastaa vanhempien kanssa kysymyksiin lapsen kokemista vaivoista ja oireista. Lääkäri suorittaa sitten perusteellisen tutkimuksen lapselle, mukaan lukien:
- Ruumiinlämmön, verenpaineen, sykkeen ja hengitystiheyden mittaaminen
- Tutkimus lasten ennenaikaisen ikääntymisen merkkien arvioimiseksi
- Painon ja pituuden mittaus
- Näöntarkkuuden ja kuulokyvyn tarkistus
- Tutkimus lapsen kehityksen arvioimiseksi
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri suorittaa geneettisen tutkimuksen käyttämällä lapsen verinäytettä.
Joissakin olosuhteissa progerian oireet ovat ilmaantuneet vastasyntyneen jälkeen. Nämä oireet voidaan nähdä vauvan kasvoilla ja iholla, kun lääkärit suorittavat rutiinitarkastuksia vastasyntyneille.
Progerian hoito
Progeria ei ole vielä parannettavissa. Hoidolla pyritään parantamaan elämänlaatua ja hidastamaan vaivojen ja komplikaatioiden ilmaantumista.
Progerian hoito räätälöidään ilmaantuvien tilojen ja oireiden mukaan. Tämä hoito on yleensä muodossa:
Säännölliset tarkastukset
Komplikaatioiden ilmaantumisen hidastamiseksi progeriasta kärsivien lasten tulee käydä säännöllisesti terveystarkastuksissa. Jotkut suoritettavista terveystarkastuksista ovat sydämen toiminta, näkö, kuulo, hampaat, iho ja luut.
Lisäksi lasten kasvua ja kehitystä seurataan säännöllisesti.
Antaa olääke
Lääkäri antaa lääkkeet progeriapotilaiden kokemien oireiden mukaan. Joitakin lääkkeitä, joita voidaan antaa, ovat:
- Trombosyyttilääkkeitä, kuten aspiriinia, estämään sydänkohtauksia ja aivohalvauksia
- Kolesterolia alentavat lääkkeet, kuten statiinit, korkean kolesterolin hoitoon
- Verenpainetta alentavat lääkkeet
- Antikoagulantit estämään verihyytymien muodostumista
Fysioterapia ja terapiaa ammatti
Progeriasta kärsivät lapset tuntevat yleensä kipua ja kokevat liikehäiriöitä niveltulehduksen vuoksi. Fysioterapialla raajoja harjoitetaan, jotta lapset voivat pysyä aktiivisina. Tämä terapia voi myös auttaa lievittämään kipua.
Fysioterapian lisäksi progeriasta kärsivät lapset saavat myös toimintaterapiaa. Toimintaterapian tavoitteena on, että lapset pystyvät itsenäisesti suorittamaan päivittäisiä toimintoja, kuten syömistä, kylpemistä tai pukeutumista.
Kotihoito
Jotkut hoidot, jotka on tehtävä kotona progeriaa sairastavilla lapsilla, ovat:
- Tarjoa riittävästi ravitsevaa ruokaa ja vettä
- Tarjoa lisäravinteita lääkärin suositusten mukaisesti lasten päivittäisten tiettyjen ravintoaineiden tarpeiden tyydyttämiseksi
- Käytä mukavia jalkineita, jotka vastaavat lapsen jalkojen muotoa, jotta hän voi liikkua mukavasti
- Aurinkosuojavoiteen levittäminen lapsen iholle, jos hän haluaa liikkua kodin ulkopuolella päiväsaikaan, jotta iho ei pala
- Suorita lapsen rokotukset ja käy säännöllisesti lääkärin kanssa aikataulun mukaisesti
Progerian komplikaatiot
Ajan myötä ihmisille, joilla on progeria, kehittyy arterioskleroosi, joka on valtimoiden kovettumista. Valtimotauti lisää aivohalvauksen ja sydänsairauksien, kuten sydänkohtauksen tai sydämen vajaatoiminnan, riskiä.
Lisäksi progeria voi aiheuttaa myös muita komplikaatioita, kuten:
- Lonkan dislokaatio
- Kaihi
- Niveltulehdus (niveltulehdus)
Progerian ehkäisy
Progeriaa on vaikea estää, koska se tapahtuu satunnaisesti. Jos lapsellasi on progeria ja aiot saada lisää lapsia, sinun tulee ensin keskustella lääkärisi kanssa. Tämä johtuu siitä, että sinulla on suurempi riski saada lapsi, jolla on samanlainen sairaus seuraavan raskauden aikana.