Spina Bifida - Oireet, syyt ja hoito

Spina bifida on syntymävika, joka johtuu hermoputken muodostumisen häiriöstä vauvan kohdun aikana. Tämä aiheuttaa aukkojen ilmaantumista nikamiin.

Hermosto kehittyy alkion takaosassa olevasta solukiekosta. Ensimmäisenä raskauskuukautena näiden levyjen päät käpristyvät, sulkeutuvat ja muodostavat hermoputken. Ajan myötä tämä hermoputki kehittyy aivoihin ja selkärangan hermostoon.

Kun tämä prosessi häiriintyy, hermoputki vikoja (hermoputken viat) voi tapahtua. Spina bifida on yksi yleisimmistä hermoputken vaurioista, joissa osa sikiön nikamista ei sulkeudu kokonaan ja muodostaa aukkoja.

Erityyppiset Spina Bifida

Spina bifida on harvinainen. Tämä sairaus voidaan jakaa kolmeen ryhmään muodostuneen aukon koon perusteella, nimittäin:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta on lievin spina bifidan tyyppi, koska nikamiin ilmaantuvat aukot ovat pieniä. Spina bifida ei yleensä vaikuta hermojen toimintaan, joten sairastuneet huomaavat sen esiintymisen harvoin.

Meningocele

Meningocele on spina bifida, jonka suuremmissa nikamissa on halkeamia. Tässä tilassa selkäytimen suojaava kalvo työntyy ulos aukosta ja muodostaa pussin vauvan selkään.

Selkärangan raon kautta ulos tuleva pussi sisältää yleensä selkäydinnestettä ilman hermosäikeitä, joten sairastunut ei välttämättä tunne tiettyjä vaivoja.

Myelomeningocele

Myelomeningocele on vakavin spina bifidan tyyppi. Tässä tilassa selkäytimen halkeamasta tuleva pussi sisältää nestettä ja osan selkäytimestä. Ilmenevät valitukset ja oireet riippuvat selkäydinvaurion sijainnista ja tasosta.

Jos virtsaamisen toimintaa säätelevä selkäydin on vaurioitunut, virtsaamishäiriöitä voi ilmetä. Vakavammissa tapauksissa voi esiintyä raajojen täydellistä heikkoutta tai halvaantumista, johon liittyy virtsaamishäiriöitä.

Spina Bifidan oireet

Spina bifidan oireet vaihtelevat tyypistä riippuen. Spina bifida occulta aiheuttaa harvoin oireita, koska se ei koske selkäydintä. Spina bifida occultan merkkejä ovat näkyvät karvatussut vastasyntyneen selässä tai pienet kuopat vastasyntyneen alaselässä.

Toisin kuin spina bifida occulta, aivokalvon ja myelomeningoseleen esiintymiselle on ominaista vauvan selästä työntyvä pussi. Meningokelessa tässä pussissa on ohut ihokerros. Myomeningocelessa tämä pussi voi ilmaantua ilman ihokerrosta, joten siinä olevat nesteet ja hermosäikeet voidaan nähdä välittömästi.

Vauvan selässä olevan pussin lisäksi vastasyntyneillä, joilla on myelomeningosele, voi myös esiintyä seuraavia oireita:

  • Ei pystynyt liikuttamaan jalkojaan ollenkaan.
  • Jalkojen, lantion tai selkärangan epänormaali muoto.
  • Kouristuskohtauksia.
  • Virtsaamisvaikeuksia.

Milloin mennä lääkäriin

Jos löydät vastasyntyneen, jolla on useita edellä mainituista oireista, lääkäri määrää välittömästi hoidon.

Sinun tulee myös käydä säännöllisesti lääkärisi kanssa, kun suunnittelet raskautta ja raskauden aikana. Muista kysyä neuvoa ja kertoa lääkärillesi sairaushistoriastasi, lääkkeistäsi, vitamiineistasi ja lisäravinteistasi, joita tarvitset tai käytät raskauden aikana.

Käy säännöllisesti lääkärissä syntymästä lapsuuteen asti. Lääkärin on tarkastettava vauvat uudelleen 3. ja 5. päivänä syntymän jälkeen ja sen jälkeen 1-2 kuukauden välein 2-vuotiaaksi asti. Tämä voi auttaa seuraamaan vauvan kasvua ja kehitystä sekä havaitsemaan mahdollisia häiriöitä.

Spina Bifidan syyt

Spina bifida johtuu siitä, että hermoputki on alikehittynyt tai ei sulkeudu kunnolla raskauden aikana. Siitä huolimatta ei tiedetä tarkalleen, miksi näin voi tapahtua.

On olemassa useita tekijöitä, joiden katsotaan lisäävän riskiä siitä, että äiti synnyttää lapsen, jolla on spina bifida, mukaan lukien:

  • Sinulla on foolihapon puutos. Foolihappo on erittäin tärkeä vitamiini sikiön kehitykselle.
  • Sinulla on suvussa spina bifidaa.
  • Olet aiemmin käyttänyt kouristuslääkkeitä, kuten valproiinihappoa.
  • Kärsii diabeteksesta tai liikalihavuudesta.
  • Hypertermian kokeminen raskauden alkuviikkoina.

Spina Bifida -diagnoosi

Spina bifida voidaan havaita raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen. Tapoja, jotka voidaan tehdä, ovat:

Diagnoosi raskauden aikana

On olemassa useita testejä, jotka voivat auttaa lääkäriäsi vahvistamaan spina bifidan tai synnynnäisiä epämuodostumia raskauden aikana, mukaan lukien:

  • verikoe

    Lääkärit voivat tarkistaa AFP:n (alfa-fetoproteiinin) tason raskaana olevien naisten veressä. AFP on sikiön tuottama proteiini. Korkeat AFP-tasot raskaana olevien naisten veressä voivat osoittaa, että sikiöllä voi olla hermoputken vikoja, kuten spina bifida.

  • ultraääni (ultraääni)

    Sikiön visuaalinen skannaus ultraäänellä voi auttaa havaitsemaan spina bifidan. Tämän testin avulla lääkäri voi nähdä rakenteellisia poikkeavuuksia sikiön kehossa. Esimerkiksi nikamien rako on liian leveä tai selkärangassa on kyhmy.

  • Amniocenteesi

    Amniocenteesi on toimenpide, jolla otetaan näyte lapsivedestä. Tässä testissä AFP-tasot arvioidaan. Korkeat AFP-tasot viittaavat repeämään vauvan pussin ympärillä olevassa ihossa. Tämä voi olla merkki spina bifidasta tai muista synnynnäisistä epämuodostumista.

Tunnistaminen vauvan syntymän jälkeen

Joskus spina bifida havaitaan vasta vauvan syntymän jälkeen. Ehkä siksi, että raskaana olevat naiset eivät saa rutiininomaisesti synnytystä edeltävää hoitoa tai koska sikiön selkärangassa ei ole poikkeavuuksia ultraäänitutkimuksen aikana.

Syntyneiden vauvojen tutkiminen voidaan tehdä katsomalla suoraan oireita. Sitten diagnoosin ja tilan vakavuuden vahvistamiseksi vauvalle voidaan tehdä skannaus esimerkiksi röntgenkuvauksella tai magneettikuvauksella.

Erityisesti spina bifida occultan kohdalla tämä tila voi jäädä huomaamatta lapsuuteen, jopa aikuisuuteen asti. Tämä tilanne havaitaan yleensä vain, kun potilas suorittaa röntgenkuvauksia tai muita skannauksia tietyistä lääketieteellisistä syistä.

Spina Bifida -hoito

Spina bifida -hoidon tavoitteena on minimoida komplikaatioiden riski ja parantaa sairastuneen elämänlaatua. Leikkaus on ensimmäinen valinta spina bifidan hoidossa. Tämä käsittelyvaihe voidaan tehdä ennen vauvan syntymää tai sen jälkeen. Tässä on selitys:

Leikkaus ennen vauvan syntymää

Tämä leikkaus on tehtävä ennen 26. raskausviikkoa. Leikkaus suoritetaan suorittamalla kohdun leikkausprosessi, jonka jälkeen suljetaan sikiön hermojen ja selkäytimen aukko.

Tällä käsittelymenetelmällä katsotaan olevan pienin mahdollinen synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuus. Tästä huolimatta tämä toimenpide voi aiheuttaa vauvan ennenaikaisen syntymisen. Varmuuden vuoksi keskustele lääkärisi kanssa huolellisesti ennen tämän toimenpiteen suorittamista.

Leikkaus vauvan syntymän jälkeen

Leikkaus on tehtävä 48 tunnin sisällä vauvan syntymästä. Leikkaus suoritetaan palauttamalla selkäydinneste, hermot ja kudokset oikeaan paikkaansa ja sulkemalla sitten selkärangan rako.

Myelomeningocelissa, lisäys shuntti mahdollista tehdä. Shuntti ovat putkenmuotoisia putkia, jotka asetetaan aivoihin valumaan ja ohjaamaan aivo-selkäydinnestettä muihin kehon paikkoihin, kuten selkärangaan. Tällä pyritään estämään nesteen kertymistä aivoihin (hydrosefalia).

Hoito leikkauksen jälkeen

Leikkauksen jälkeistä seurantaa tarvitsevat yleensä myös selkärangasta kärsivät potilaat, erityisesti myelomeningoselessa. Tämä johtuu siitä, että hermovaurio on jo tapahtunut, eikä sitä voida parantaa. Näitä hoitoja ovat:

  • Leikkaus jalkojen, lantion tai selkärangan palauttamiseksi oikeaan asentoonsa.
  • Terapia auttaa potilaita sopeutumaan arkeen esimerkiksi toimintaterapialla ja fysioterapialla.
  • Liikkumisapuvälineiden, kuten keppien tai pyörätuolien käyttö helpottamaan potilaan toimintaa.
  • Virtsateiden ja ruoansulatuskanavan häiriöiden hoito joko lääkkeillä tai leikkauksella.
  • Selkäydinleikkaus selkärangan alueen ympärille käärittyjen selkäytimen hermopäätteiden selvittämiseksi.

Spina bifidan onnistuneen hoidon mahdollisuudet ovat erittäin suuret. Tutkimusten mukaan noin 90 % vauvoista, joilla on spina bifida, voi kasvaa ja elää pitkälle aikuisikään.

Spina Bifida -komplikaatiot

Lievä spina bifida, kuten spina bifida occulta, ei yleensä aiheuta komplikaatioita tai aiheuttaa vain lievän fyysisen vamman. Spina bifida on kuitenkin melko vakava, eikä sitä hoideta välittömästi, se voi aiheuttaa komplikaatioita, kuten:

  • Lihasheikkous halvaantumiseen.
  • Luuvauriot, mukaan lukien skolioosi, lonkan sijoiltaanmeno, lihaspituuden lyheneminen ja nivelten epämuodostumat.
  • Häiriöt ja ongelmat suolen liikkeissä ja virtsaamisprosessissa.
  • Nesteen kertyminen aivoonteloon (vesipää).
  • Aivojen tai kallon rakenteelliset poikkeavuudet, kuten Chiarin epämuodostuma tyyppi 2.
  • Aivoja ympäröivän kudoksen infektio (aivokalvontulehdus).
  • Oppimisen viive.

Spina Bifidan ehkäisy

Tärkein askel spina bifidan ehkäisyssä on saada riittävästi foolihappoa, erityisesti raskautta suunniteltaessa ja raskauden aikana. Suositeltu foolihappoannos on 400 mikrogrammaa päivässä.

Raskaana olevat naiset voivat vastata tähän tarpeeseen ottamalla foolihappolisäravinteita ja lisäämällä tätä vitamiinia sisältävien elintarvikkeiden, kuten papujen, munankeltuaisten, parsakaalin, pinaatin, pastan, riisin ja leivän, kulutusta.

Tee lisäksi useita ehkäiseviä toimenpiteitä alla:

  • Käy säännöllisesti lääkärisi kanssa raskautta suunniteltaessa ja raskauden aikana.
  • Suorita säännöllisiä terveystarkastuksia, jos sinulla on diabetes ja liikalihavuus.
  • Vältä raskauden aikana ylikuumenevia toimintoja, kuten kuumia kylpyjä ja saunoja.