Geneettinen häiriö on tila, jossa geenin ominaisuuksissa ja komponenteissa tapahtuu muutos, joka aiheuttaa sairauden. Tämä tila voi johtua uusista DNA:n mutaatioista tai vanhemmilta perittyjen geenien poikkeavuuksista.
Geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa erilaisia tiloja fyysisistä vioista tai poikkeavuuksista, kuten dekstrokardiasta ja sapen atresiasta, sekä henkisistä (synnynnäisistä tai synnynnäisistä poikkeavuuksista) tiettyihin sairauksiin, kuten syöpään. Silti kaikki syövät eivät johdu geneettisistä häiriöistä, osa voi johtua myös ympäristötekijöistä ja epäterveellisistä elämäntavoista.
Erilaisia geneettisiä häiriöitä
Seuraavassa on joitain geneettisiä häiriöitä, joita kuulemme melko usein:
- Värisokea
Värisokeutta on kahta päätyyppiä. Ensimmäinen tyyppi on osittainen värisokeus, jolla on vaikeuksia erottaa vain sininen ja keltainen tai vain vihreä ja punainen. Vaikka toinen tyyppi on täydellinen värisokeus, tai sitä kutsutaan myös nimellä achromatopsia.
- Sirppisolusairaus
Tämä geneettinen häiriö johtuu geenivirheestä, joka sitten vaikuttaa punasolujen kehitykseen. Tätä sairautta sairastavien ihmisten punasoluilla on epänormaali muoto, minkä vuoksi he eivät elä pitkään kuten terveet verisolut yleensä.
Sirppisolusairaus voi olla ongelmallista, koska se mahdollistaa verisolujen juuttumisen verisuoniin. Lapset, joilla on tämä sairaus syntymästä lähtien, voivat olla aneemisia, alttiita infektioille ja sairaita useissa kehon osissa. Siitä huolimatta on myös potilaita, jotka kokevat vain muutamia oireita ja voivat elää normaalia elämää.
- hemofiliaHemofilia on ryhmä verisairauksia, jotka ovat perinnöllisiä. Tämä geneettinen häiriö johtuu virheestä yhdessä X-kromosomin geeneistä, joka määrittää, kuinka keho tuottaa veren hyytymistekijöitä. Tämä tila aiheuttaa veren hyytymisen normaalisti, joten verenvuoto kestää pidempään, kun kärsinyt loukkaantuu tai loukkaantuu.
- Klinefelterin oireyhtymä
Se on geneettinen sairaus, jota esiintyy vain miehillä. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla oireita ovat pieni penis ja kivekset, vähäinen karvakasvu kehossa, suuret rinnat, korkea vartalo ja suhteettoman muotoinen vartalo.
Toinen tämän geneettisen häiriön ominaisuus on testosteronin puute ja hedelmättömyys. Tämän oireyhtymän lisäksi on myös toinen oireyhtymä, joka myös esiintyy vain miehillä, nimittäin Jacobin oireyhtymä.
- Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymä)
Downin oireyhtymä johtuu siitä, että lapsilla on ylimääräistä geneettistä materiaalia, mikä haittaa lapsen fyysistä ja henkistä kehitystä.
Normaalisti ihminen saa 23 kromosomia isältä ja 23 kromosomia äidiltä eli yhteensä 46 kromosomia. Downin oireyhtymässä on geneettinen häiriö, jossa kromosomien 21 määrä kasvaa niin, että lapsen saamien kromosomien kokonaismäärä on 47 kromosomia.
Tätä tilaa ei voida estää, koska se on geneettinen sairaus, mutta se voidaan havaita hyvissä ajoin ennen lapsen syntymää. Downin syndroomaa sairastavien lasten tila voi olla erilainen. Jotkut lapset voivat elää melko tervettä elämää, kun taas toisilla on terveysongelmia, kuten sydän- tai lihashäiriöitä.
Joidenkin edellä mainittujen sairauksien lisäksi geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa myös luusairauksia, kuten osteogenesis imperfecta ja fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP); esimerkiksi iholla Harlekiini-iktyoosi;tai muut oireyhtymät, kuten cri du chat -oireyhtymä, Moebius-oireyhtymä ja patau-oireyhtymä (trisomia 13).
Useimpia geneettisten sairauksien aiheuttamia sairauksia ei voida estää. Jotkut voidaan kuitenkin havaita kohdussa kromosomitutkimuksella tai DNA-testauksella, jotta vanhemmat voivat ennakoida asianmukaista lääketieteellistä hoitoa lapsen elämänlaadun parantamiseksi syntymän jälkeen. Siksi raskaana olevien naisten on tärkeää tarkistaa raskautensa säännöllisesti gynekologin kanssa sikiön varhaisten geneettisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.