Kystinen fibroosi tai kystinen fibroosi on sairaus jälkeläisiä mikä saa kehon liman paksuksi ja tahmeaksi. Kystinen fibroosiei sairaus tarttuva, vaan sen sijaan kärsijälisää altis tartunnan saaminen tartunnan saaneen henkilön lähellä tai kosketuksessa hänen kanssaan.
Normaalioloissa kehossa voiteluaineena toimiva lima on nestettä ja liukasta. Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, on poikkeavuuksia geeneissä, jotka säätelevät nesteiden ja suolojen virtausta soluissa.
Tämä geenipoikkeavuus saa liman tahmeaksi ja tukkii useita kanavia kehossa. Hengitystiet ovat yksi niistä.
Kystisen fibroosin oireet
Kystisen fibroosin oireet voivat ilmaantua syntymän jälkeen tai vasta aikuisena. On myös niitä, jotka eivät koe oireita vasta aikuisikään asti.
Kunkin potilaan kokemat oireet ovat erilaisia riippuen tukkeutuneesta elinkanavasta ja sen vakavuudesta.
Kystisen fibroosin oireet hengitysteissä
Paksu ja tahmea lima voi tukkia hengitystiet aiheuttaen kystisen fibroosin oireita, joita ovat:
- Nenän tukkoisuus
- Pitkäaikainen yskä limaa
- Väsynyt nopeasti, kun olet aktiivinen
- Vinkuna (hengityksen vinkuminen)
- Vaikea hengittää
- Toistuvat hengitystieinfektiot
Hengitysteiden oireet voivat pahentua äkillisesti muutaman päivän tai viikon kuluessa. Tätä tilaa kutsutaan kystisen fibroosin akuutiksi pahenemiseksi.
Kystisen fibroosin oireet ruoansulatuskanavassa
Ruoansulatusentsyymejä haimasta ohutsuoleen kuljettavan kanavan tukkivan liman vuoksi potilaan elimistö ei pysty imemään ravintoaineita syödystä ruoasta. Tämä aiheuttaa oireita, kuten:
- Rasvaiset ja erittäin haisevat ulosteet
- Kasvun hidastuminen tai laihtuminen
- Ei ulostaa ensimmäisenä päivänä vauvan syntymän jälkeen
- Ripuli tai vaikea ummetus
- Ihon väri muuttuu kellertäväksi (keltaisuus)
Kystistä fibroosia sairastavalla henkilöllä on myös hikeä, joka on suolaisempaa kuin normaali hiki. Tämän oireen tunnistavat yleensä vanhemmat, jotka suutelevat lapsensa otsaa.
Kun hnykyinen ke lääkäri
Lääkäriin on käännyttävä, jos hänellä on kystisen fibroosin oireita. Kystinen fibroosi voi ilmaantua jopa vauvan ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien. Ota välittömästi yhteys lastenlääkäriin, jos vauva ei ulosta ensimmäisten 24 tunnin aikana.
Noudata lapsesi rokotusaikataulua. Rokotuksen yhteydessä lastenlääkäri suorittaa myös lapsesi perusteellisen terveystarkastuksen. Tämä on tärkeää havaita ajoissa, jos lapsilla on poikkeavuuksia.
Kystinen fibroosi on perheissä leviävä sairaus. Jos perheenjäsenelläsi on kystinen fibroosi, keskustele lääkärisi kanssa mahdollisuudesta, että sinulla tai lapsellasi saattaa olla kystinen fibroosi.
Itse kystistä fibroosia sairastavien tulee aina käydä säännöllisissä terveystarkastuksissa lääkärin kanssa, jotta sairauden etenemistä seurataan aina. Potilaiden tulee myös olla varuillaan ja mennä välittömästi sairaalan ensiapuun (IGD), jos heillä on hengenahdistusta.
Kystisen fibroosin syyt
Kystinen fibroosi johtuu muutoksista geeneissä, jotka säätelevät suolan jakautumista ihmiskehossa. Geneettiset muutokset tai mutaatiot lisäävät hien suolapitoisuutta. Tämä tila vaikuttaa hengitys-, ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmien limaan paksuuntumaan ja tahmeaksi.
Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden geenimutaatiot periytyvät molemmilta vanhemmilta. Jos lapsi saa tämän geenimutaation vain yhdeltä vanhemmistaan, hänestä tulee vain harjoittaja kystiselle fibroosille. A harjoittaja heillä ei ole kystistä fibroosia, mutta he voivat siirtää sairauden jälkeläisilleen.
Kystisen fibroosin diagnoosi
Testi kystisen fibroosin diagnosoimiseksi on geneettinen testi (CFTR-geeni). Geneettinen testaus on tarpeen seuraavissa olosuhteissa:
- Vauvat, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joilla on kystisen fibroosin geeni tai kantavat sitä. Geneettinen testaus vauvan veren kautta tehdään vauvan syntymän yhteydessä tai kun vauva on 2 viikon ikäinen.
- Lapset ja aikuiset, joilla on krooninen sinuiitti, nenäpolyypit, keuhkoputkentulehdus, toistuvat keuhkoinfektiot ja haimatulehdus sekä hedelmättömyys.
- Pariskunnat, jotka kärsivät kystisesta fibroosista tai ovat sen kantajia. Tämä geneettinen tutkimus on tehtävä, kun aviomies ja vaimo haluavat saada lapsia, jotta nähdään, kuinka suuri riski lapsella on kystiselle fibroosille.
Geenitestauksen lisäksi lääkärit voivat tehdä myös verikokeita ja hikikokeita, joilla arvioidaan kystistä fibroosia sairastavien veren korkeaa IRT-proteiinia ja korkeaa suolapitoisuutta hiessä.
Lääkäri testaa myös haiman ja maksan toiminnan sekä hengitystiet röntgensäteillä, liman ja keuhkojen toiminnan nähdäkseen, onko hengitysteissä häiriöitä. Nämä häiriöt ilmenevät potilailla, joilla on kystinen fibroosi.
Kystisen fibroosin hoito
Kystisen fibroosin hoito tehdään keuhkojen liman ohentamiseksi siten, että se on helppo poistaa, ehkäistä keuhkotulehduksia tai hoitaa niitä niiden ilmaantuessa, estää suolen tukkeutumista ja ylläpitää potilaan riittävää ravintoa.
Jotkut lääkärin antamista hoitotyypeistä ovat:
Huumeet
Lääkärit voivat antaa joitain alla olevista lääkkeistä kystisen fibroosin hoitoon:
- Ysköstä ohentavat lääkkeet, jotka helpottavat liman poistamista hengitysteistä.
- Hengitystabletit rentouttavat hengitysteiden lihaksia ja auttavat siten hengitysteitä pysymään avoimina.
- Tulehduskipulääkkeet hengitysteiden turvotuksen vähentämiseen.
- Antibiootit hengitysteiden bakteeri-infektioiden hoitoon.
- Ruoansulatusentsyymilisät, jotka auttavat ruoansulatuskanavaa imemään ravintoaineita paremmin.
Fysioterapia don ja keuhkojen kuntoutus
Tämä on pitkäaikainen ohjelma liman ohentamiseen, mikä helpottaa keuhkojen poistamista ja parantaa keuhkojen toimintaa. Toteutettavaan fysioterapiaohjelmaan kuuluu rintakehän tai selän koputus, hyvät hengitystekniikat, liikunta, sairauskasvatus sekä ravitsemus- ja psykologinen neuvonta.
Toiminnot ja menettelyt lääketieteellinen muuhänen
Lääkärit voivat myös suorittaa seuraavat toimenpiteet kystisen fibroosin ja sen komplikaatioiden hoitamiseksi:
- Hapen lisäys keuhkojen verenpaineen estämiseksi.
- bronkoskopia ja huuhtelu, imemään ja puhdistamaan hengitysteitä peittävän liman.
- Nenäpolyyppien kirurginen poisto potilaan hengitystä häiritsevän nenätukoksen poistamiseksi.
- Ruokintaletkujen asennus, jotta potilas saa riittävästi ravintoa.
- Suolistoleikkaus, varsinkin jos kystistä fibroosia sairastavalla potilaalla on myös intussusseptio.
- Keuhkonsiirto vaikeiden hengitystiesairauksien hoitoon.
Yllä olevaa hoitoa käytetään potilaan oireiden lievittämiseen. Kuitenkaan ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka voisi hoitaa kystistä fibroosia.
Komplikaatiot Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi voi aiheuttaa useita komplikaatioita. Nämä komplikaatiot voivat vaikuttaa erilaisiin järjestelmiin ja elimiin.
Hengityselinten komplikaatiot
Komplikaatioita, joita voi esiintyä hengityselimessä, ovat:
- Krooniset infektiot, kuten poskiontelotulehdus, keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume.
- Keuhkoputkentulehdus, joka on hengitysteiden paksuuntumista, joka aiheuttaa potilaalla hengitysvaikeuksia ja liman muodostumista.
- Nenäpolyypit muodostuvat nenän tulehtuneista ja turvonneista osista.
- Pneumothorax, joka on ilman kertyminen keuhkopussin onteloon, onteloon, joka erottaa keuhkot ja rintakehän.
- Hengitysteiden seinämien oheneminen, mikä aiheuttaa veren yskimistä tai verenvuotoa.
Kystinen fibroosin sairaus, joka pahenee edelleen, voi myös saada sairastuneet kokemaan hengitysvajausta, kunnes he lakkaavat hengittämään.
Ruoansulatusjärjestelmän komplikaatiot
Ruoansulatusjärjestelmässä voi ilmetä komplikaatioita:
- Limasta johtuva ravintoaineiden puute estää elimistöä ottamaan proteiinia, rasvaa tai vitamiineja kunnolla.
- Diabetes tai diabetes. Noin kolmanneksella kystistä fibroosia sairastavista ihmisistä on riski sairastua diabetekseen 30 vuoden iässä.
- Sappitiehyen tukos. Tämä voi johtaa sappikiviin ja maksan toiminnan heikkenemiseen.
- Suolitukos.
Muita kystisen fibroosin aiheuttamia komplikaatioita ovat hedelmättömyys, osteoporoosi, virtsankarkailu ja elektrolyyttihäiriöt.
Kystisen fibroosin ehkäisy
Kystistä fibroosia ei voida estää. Kuitenkin aviopareille, jotka kärsivät kystisesta fibroosista tai joiden sukulaiset kärsivät taudista, on tehtävä geneettinen testaus. Tämän testin tarkoituksena on tarkistaa, kuinka suuri riski jälkeläisillä on kystisen fibroosin kehittymiselle.
Geneettisen testauksen yhteydessä lääkäri ottaa veri- tai sylkinäytteen. Tämä geneettinen testi voidaan tehdä myös silloin, kun äiti on raskaana ja on huolissaan kantamansa sikiön kystisen fibroosin riskistä.